Hoe ziet de ontwikkeling eruit van kinderen met een zeldzaam genetisch syndroom en wat kunnen we daarvan leren? Deze vraag stond centraal in het promotieonderzoek van orthopedagoog Paul Mulder. Anouschka Jansen, orthopedagoog en coördinator bij CCE, sprak met hem over het onderzoek en de praktische toepassingsmogelijkheden.
Wat wil je bereiken met dit onderzoek?
Het onderzoek richtte zich op de relatie tussen genetische afwijking en gedragsfenotypes; dat zijn ontwikkelings- en gedragskenmerken. Er is steeds meer mogelijk op het gebied van genetisch onderzoek en dat leidt ertoe dat er meer verbanden kunnen worden gelegd tussen bepaalde genetische syndromen en ontwikkelings- en gedragskenmerken. Tegelijkertijd weten we uit onderzoek dat ontwikkeling en gedrag niet alleen het gevolg zijn van een genetische achtergrond. Ze zijn het resultaat van een complexe dynamiek tussen genen, gedrag en omgeving. Toenemende kennis hierover geeft aanknopingspunten om de omgeving, behandeling en ondersteuning aan te passen aan individuele behoeften.
Je onderzoek richt zich op drie syndromen: Cornelia de Lange syndroom, Marshall-Smith syndroom en Malan syndroom. Wat zijn dit voor syndromen en waarom wilde je er onderzoek naar doen?
Deze syndromen worden veroorzaakt door een genetische verandering en hebben een grote invloed op de ontwikkeling van een kind. De kinderen hebben veelal een (ernstige) verstandelijke beperking en kenmerken van een autismespectrumstoornis, naast vaak andere problemen, zoals zelfverwondend gedrag, problemen met sensorische informatieverwerking en somatische problemen. De syndromen zijn zeldzaam en er is eigenlijk weinig over ontwikkeling en gedrag bekend. Er is in de praktijk wel kennis, bij ouders en begeleiders bijvoorbeeld, maar daar wordt vanuit wetenschappelijk onderzoek nog te weinig mee gedaan. Dus was de gedachte: hier kunnen de gedragswetenschappen bij uitstek een goede invulling aan geven. Ik vind het belangrijk om deze zeldzame, complexe aandoeningen, waar vaak zo weinig kennis voor beschikbaar is, een podium te geven. En juist van deze zeldzame, complexe aandoeningen kunnen we mogelijk ook veel leren voor andere groepen.
Waar ging het onderzoek over, in het kort?
In het onderzoek hebben we gekeken naar ontwikkelingsniveau, autismespectrumstoornis, sensorische informatieverwerking, adaptief gedrag – kan een kind zich aanpassen - en zelfbeschadigend gedrag. Begonnen werd met een uitgebreid literatuuronderzoek. Zo hebben we al het gedragsonderzoek vanaf de jaren “50 naar het Cornelia de Lange syndroom geïnventariseerd: wat is er onderzocht, hoe is dat onderzocht en wat zijn de uitkomsten geweest? Daarna volgden een studies naar ontwikkeling en gedrag in de context van ontwikkelingsniveau en omgeving. De studies geven daarmee inzicht in belangrijke ontwikkelingsgebieden, de interactie met de omgeving en hoe deze van invloed kunnen zijn op het dagelijks functioneren. Ook bleek onder meer dat bepaalde vormen van zelfverwondend gedrag duidelijk vaker voorkomen bij mensen met een specifiek genetisch syndroom dan bij mensen met een verstandelijke beperking in het algemeen. Verder maakt de studie duidelijk dat er ook verschillen bestaan in ontwikkeling en gedrag tussen en binnen groepen mensen met een genetische aandoening. Heel belangrijk, want een kind is natuurlijk meer dan een syndroom, dus het blijft van belang om naar de persoon als geheel te kijken. Maar meer kennis over de effecten van het syndroom is daarbij wel heel nuttig.
Wat kan de dagelijkse praktijk leren van de resultaten uit het onderzoek?
Dat kennis van syndroom-specifieke (gedrags)fenotypes erg belangrijk is voor het optimaliseren van het dagelijks functioneren. En daarbij is samenwerking tussen verschillende disciplines onontbeerlijk. Zo ben ik mij, door de samenwerking met een Arts Verstandelijk Gehandicapten (dr. S. Huisman) veel bewuster geworden van de somatische klachten en de invloed hiervan op ontwikkeling en gedrag.
Verder is bijvoorbeeld de sensorische informatieverwerking als belangrijk thema naar voren gekomen. Hierover is per syndroom eigenlijk nog geen of nauwelijks aandacht voor geweest. We besloten daarom eerst een exploratieve studie te doen: hoe ziet die sensorische informatieverwerking er nou uit? Vervolgens bleek in de gesprekken met ouders dat zij deze studie enorm waardeerden. Zij gaven aan dat dit een andere manier van kijken naar gedrag is die ze tot nu toe eigenlijk nog niet veel hadden meegemaakt en die hen nieuwe handvatten opleverde. Het maakte bewust van de invloed van (gebrek aan of aanwezigheid van) omgevingsprikkels. Als je op die manier kijkt naar gedrag kun je mogelijk ook per syndroom een profiel maken, dat handvatten kan bieden voor het inrichten van de omgeving.