Welke syndromen zou elke arts VG moeten kennen?
Verhoeven: ‘Vandaag zijn het deze, morgen zijn het weer andere... De afgelopen tien jaar zijn er veel nieuwe syndromen ontdekt. Vroeger had je alleen de microscoop tot je beschikking; tegenwoordig heb je veel meer onderzoeksmogelijkheden om afwijkingen te ontdekken. Array-analyse gebruik je om te kijken of en in welke mate een stukje chromosoom weg is. Met exoom sequentie-analyse zie je of een bepaald gen wel of niet goed werkt. Het liefst analyseer ik zoveel mogelijk.’
Jansen: ‘Het gaat er vooral om dat je een brede insteek houdt bij complexe casussen. Anders krijg je een verkokerde blik. Mijn advies: onderzoek het.’
Verhoeven: ‘Natuurlijk is soms medicatie nodig om psychiatrische of neurologische problemen behorend bij een syndroom te behandelen. Maar de gedragsdeskundige is vaak belangrijker dan de dokter. Die kan helpen uitzoeken hoe je moet omgaan met een cliënt, welke activiteiten passen.’
Werken geneesmiddelen anders bij sommige syndromen?
Verhoeven: ‘Farmacogenetica is essentieel. Je moet weten op welke manier een pil afbreekt in het lichaam van een cliënt. Als bepaalde enzymen niet werken of te hard werken, kan dat tot vergiftiging leiden. Of het medicijn werkt niet, maar het lichaam maakt bij afbraak van de stof toxische producten aan. Je moet dus altijd weten of er sprake is van een syndroom én hoe medicatie daardoor wordt afgebroken. Dus ik stuur altijd een bloedmonster naar het Expertisecentrum Farmacogenetica in Rotterdam.’
Jansen: ‘Dat zorgt soms wel voor vertraging, omdat het resultaat even op zich laat wachten.’
Verhoeven: ‘Maar uiteindelijk komt het ten gunste van de behandeling.’