Eva’s leven met het Phelan-McDermid syndroom

Een lieve baby die zich normaal lijkt te (gaan) ontwikkelen; vanaf de geboorte en in de maanden daarna, lijkt er met Eva niets aan de hand. Maar na een tijdje krijgen haar ouders toch vermoedens dat er iets mis is. Ze maakt weinig contact met haar omgeving en haar spraakontwikkeling komt zeer traag op gang.  

Met de verstrijkende jaren, wordt ook Eva’s gedrag moeilijker. Ze is snel overprikkeld en raakt erg overstuur. De overstap naar speciaal onderwijs helpt. Ze voelt zich beter op haar plek en het gaat een tijd goed. Maar zodra Eva in de pubertijd komt, gaat het bergafwaarts: haar taalvaardigheid neemt af, alles lijkt haar te veel te zijn en ze wordt snel agressief. Thuis is het niet meer vol te houden en als ze 14 jaar is, gaat Eva uit huis. Op dat moment is nog steeds niet duidelijk wat er precies met Eva aan de hand is. “De moeilijkste stap in mijn leven”, zegt haar moeder over Eva’s verhuizing. 

Phelan-McDermid syndroom 

Inzicht over achterliggende oorzaken komt er pas als Eva 15 jaar oud is. Dankzij nieuwe ontwikkelingen in genetisch onderzoek, wordt duidelijk dat Eva het Phelan-McDermid syndroom heeft, een zeldzame genetische afwijking. Veel van de ‘vreemde’ problemen en symptomen lijken hiermee samen te hangen.  

Maar tot een oplossing leidt de diagnose niet. Er is geen therapie of medicijn. Sterker nog, het Phelan-McDermid syndroom laat doorgaans een progressief beloop zien.  

In deze ‘Leren van Casussen’ gaan betrokkenen in op hoe het Phelan-McDermid syndroom uitwerking heeft op Eva’s functioneren. Ook vertellen zij uitgebreid welke interventies hebben geholpen in de omgang met haar problemen en wat effectief blijkt om de kwaliteit van leven te verbeteren.