De voorspellende waarde van gezondheidsproblemen bij volwassenen met 22q11.2ds

Met welke gezondheidsproblemen kampen volwassenen met het 22q11.2 deletiesyndroom? En, hoe kunnen zorgverleners daarop voorsorteren in de begeleiding en behandeling van kinderen met dit syndroom, zodat cognitieve en lichamelijke achteruitgang minder beangstigend kan zijn? Emma von Scheibler deed er onderzoek naar en geeft adviezen. 

Het is een van de meest voorkomende syndromen gerelateerd aan een verstandelijke beperking: het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2ds). Mensen met dit syndroom hebben een verhoogd risico op een flink aantal gezondheidsproblemen zoals aangeboren hartaandoeningen, een verstandelijke beperking, Parkinson, oogafwijkingen, KNO-problemen, psychoses en posttraumatische stress. Ongeveer 1 op de 2000 babies wordt geboren met dit syndroom, en omdat de zorg verbetert, stijgt de groep die de volwassen leeftijd bereikt. ‘Het overgrote deel bereikt de volwassen leeftijd, maar er zijn mensen met 22q11.2ds die op jongere leeftijd overlijden, meestal gerelateerd aan (aangeboren) hartaandoeningen’, vertelt Emma von Scheibler. 

Emma deed bij ’s Heeren Loo en de Universiteit Maastricht onderzoek naar de aandoeningen die zich voordoen bij volwassenen met 22q11.2ds. Eerder onderzoek richtte zich met name op kinderen, waardoor de kennis over gezondheidsproblemen bij volwassenen nog beperkt is. Emma legt uit waarom ze voor deze doelgroep koos: "Gezondheidsproblemen verschillen sterk per persoon, waardoor 22q11.2ds zich op verschillende leeftijden kan openbaren. Ouders van kinderen met 22q11.2ds hebben behoefte aan meer inzicht in wat hen in de toekomst te wachten kan staan. Hoe kunnen zij zich voorbereiden op bepaalde gezondheidsproblemen?"  

Ze praat over haar onderzoek met CCE-coördinator Anouschka Jansen. Anouschka was nauw betrokken bij de ontwikkeling van de online CCE-tool ‘zoeken naar somatische verklaringen voor probleemgedrag', een hulpmiddel voor behandel- en begeleidingsteams in de gehandicaptenzorg. De tool ondersteunt in het zoeken naar welke lichamelijke aandoening, beperking of symptoom gedrag kan verklaren.  

Anouschka: “Als ik tijdens consultaties gericht op probleemgedrag bij oudere cliënten, vraag naar de oorzaak van de verstandelijke beperking, hoor ik negen van de tien keer dat die vraag geen zin heeft gezien de leeftijd van de cliënt. Het onderzoek van Emma bevestigt juist het belang van die vraag. Als je meer weet over de aandoeningen die voorkomen bij volwassenen, kun je daar bij jongere cliënten op inspelen. Andersom geldt dat ook; als je weet welke genetische aandoening een oudere cliënt met een verstandelijke beperking heeft, kun je screenen op gezondheidsproblemen die daarbij vaker voorkomen. Die voorspellende waarde is dus juist heel belangrijk.” 

Voorsorteren op mogelijke problemen 

Gevraagd naar de belangrijkste inzichten uit haar onderzoek, vertelt Emma dat de ziekte van Parkinson en gehoorverlies veel vaker en op jongere leeftijd voorkomen bij mensen met 22q11.2ds dan bij mensen zonder dit syndroom. Ook vond zij dat mensen met 22q11.2ds vaker een posttraumatische stressstoornis hebben. Ernstige oogafwijkingen daarentegen blijken zeldzaam, maar de meeste volwassenen met 22q11.2ds hebben wel baat bij een bril. 

Omdat het steeds meer herkend wordt dat parkinsonisme (een bewegingsstoornis die veroorzaakt kan worden door bepaalde medicatie of de ziekte van Parkinson) kan voorkomen bij mensen met een genetisch syndroom zoals 22q11.2ds, deed Emma hier literatuuronderzoek naar. Ze ontdekte dat de presentatie van parkinsonisme vaak atypisch is bij mensen met een genetisch syndroom. “Zoals bijvoorbeeld de verdeling tussen mannen en vrouwen. Bij mensen met een genetisch syndroom is die vrijwel gelijk. Dit in tegenstelling tot de de algemene bevolking waar de ziekte van Parkinson vaker voorkomt bij mannen. Bovendien vielen het vroege ontstaan van bewegingsproblemen (gemiddeld op 26-jarige leeftijd) en het vaker voorkomen van rigiditeit (stijfheid van spieren) dan een rusttremor (ongewild trillen van een lichaamsdeel) op.’  

Anouschka haakt daarop in: “Parkinsonisme, stramheid, pijn, lichamelijk ongemak, slecht horen, minder zicht, dat is zo invaliderend voor cliënten. Je kan minder goed meekomen en verliest sneller het overzicht. Dat kan beangstigend zijn en probleemgedrag opleveren waardoor het CCE wordt ingeschakeld. Als we op deze veranderingen kunnen voorsorteren in de begeleiding en behandeling, dan kunnen we de cognitieve en lichamelijke achteruitgang minder problematisch en minder beangstigend laten zijn.” Plus, voegt Emma toe: “Als je te lang wacht, zijn bepaalde aandoeningen minder goed behandelbaar of kunnen zich in gedragsproblemen uiten. Dus hoe eerder je erbij bent, hoe beter het is.” 

Hoe herken je symptomen? 

“Grote vraag is dan, hoe herken je Parkinson?”, zegt Anouschka. “Hoe zorg je dat zorgprofessionals en de mensen in de omgeving van cliënten signalen oppikken en dit weten door te zetten naar de artsen voor verstandelijk gehandicapten (arts VG), gedragsdeskundigen en het multidisciplinaire team? Want de symptomen van parkinsonisme kun je ook hebben als bijwerking van medicatie. Hoe waarborg je dat er gericht gescreend wordt op Parkinson in plaats van dat de focus op medicatie ligt?”  

Emma vertelt: “Als je iemand monitort op de klachten van parkinsonisme en je ziet dat het verergert zonder dat de medicatie is aanpast, dan moet je toch verder kijken en niet te snel accepteren dat het aan medicatie ligt.” In haar onderzoek geeft Emma een aantal adviezen. Bijvoorbeeld om periodiek onderzoek te laten doen door een neuroloog naar parkinsonisme bij volwassenen met 22q11.2ds vanaf de leeftijd van veertig jaar. “Volwassenen van alle leeftijden met parkinsonisme als bijwerking van medicatie, zouden goed gemonitord moeten worden en verwezen naar een neuroloog indien er twijfel bestaat over de oorzaak van parkinsonisme.” 

Zelf is Emma arts VG in opleiding bij zorgorganisatie Koraal. Ze zegt: “Het is bekend dat er een fase vooraf gaat aan Parkinson met problemen als obstipatie, verstoorde slaap, depressie en angsten. Vanuit mijn rol als arts VG ben ik alerter geworden als ik mensen met deze symptomen zie. Of als ik van begeleiders, familieleden of naasten hoor dat deze symptomen zich voordoen. Zij zijn vaak de eersten die veranderingen bij de cliënt opmerken, zowel in gedrag als fysiek. Die signalering is ontzettend belangrijk, want cliënten zelf kunnen vaak niet goed aangeven wat er aan de hand is.” 

Multidisciplinaire samenwerking  

Daarmee gaat het gesprek al gauw over multidisciplinaire samenwerking, iets waarvan beiden het belang benadrukken. “Kijken we alleen vanuit medisch oogpunt naar de cliënt, dan is er kans op overbehandelen. Kijken we alleen vanuit gedrag, dan is er een kans op onderbehandelen. Je hebt elkaar dus nodig”, geeft Emma aan. Ze vertelt dat die multidisciplinaire samenwerking binnen zorgorganisatie Koraal goed is vormgegeven. “Wat het ingewikkeld maakt is bijvoorbeeld dat gedragsdeskundigen geen toegang hebben tot medische dossiers. Dus het is een uitdaging om niet alleen alle informatie boven tafel te krijgen, maar ook om die met elkaar te delen.”  

Ook Anouschka merkt vanuit CCE-consultaties dat het multidisciplinair samenwerken niet altijd makkelijk is. Ze wijst daarbij op het chronische tekort aan artsen VG en het personeelsverloop in de zorg. Ze voegt daaraan toe: “De kracht van het multidisciplinair samenwerken is om elkaar uit te dagen breed te kijken. Kun je en mag je nieuwsgierig zijn en onbevangen onderzoeken wat maakt dat het gaat zoals het gaat? Heb je voldoende tijd en mogelijkheden om dat echt helemaal uit te pluizen en misschien zelfs wel even op elkaars stoel te gaan zitten? Hoe kun je vanuit de verschillende invalshoeken het gedrag begrijpen? Hierdoor ontstaat die één plus één is drie samenwerking: multidisciplinaire samenwerking levert meer op dan de som der delen.” 

Beiden wijzen op de meerwaarde van expertisecentra voor syndromen waar verschillende disciplines nauw samenwerken en waar heel veel kennis van specifieke genetische syndromen aanwezig is. Anouschka: “Binnen CCE hebben we een stakeholderanalyse gemaakt op het gebied van syndromen. Waar zit de meeste kennis over een bepaald syndroom? Zo kunnen we cliënten doorverwijzen naar experts of experts inschakelen bij CCE-consultaties.” 

Genetische diagnose 

Vanuit die multidisciplinaire samenwerking neemt het gesprek een uitstapje naar het belang van een genetische diagnose. Bij kinderen wordt vaker genetisch onderzoek ingezet dan bij volwassenen, zoals naar 22q11.2ds. Dit terwijl volwassenen ook baat kunnen hebben bij een genetische diagnose. Emma adviseert zorgverleners om alle cliënten met een verstandelijke beperking te testen op de aanwezigheid van een genetische aandoening. Dat geldt ook voor cliënten jonger dan veertig jaar die de kenmerken van Parkinson hebben. 

Emma: “Het hebben van een verstandelijke beperking is reden om genetische diagnostiek in te zetten. Toch gebeurt het dat zorgverleners hiervan afzien vanwege leeftijd, stigma’s of met het argument dat iemand ‘nu eenmaal zo is’. Soms weet een zorgverlener ook niet dat genetische diagnostiek een optie is of een meerwaarde heeft. Terwijl een genetische diagnose essentieel is voor het bieden van passende medische en psychologische zorg aan cliënten, het verbeteren van de levenskwaliteit en het ondersteunen van zowel de cliënt als de familie. Dat geldt ook voor oudere cliënten.”  

CCE organiseerde recent samen met het Amsterdam UMC een bijeenkomst voor coördinatoren over klinisch genetisch onderzoek. Tijdens deze bijeenkomst lag de focus op het belang van het herkennen van mogelijke syndromen tijdens consultaties. Anouschka: “Elke CCE-coördinator en -consulent zou standaard twee vragen moeten meenemen: wat is de oorzaak van de verstandelijke beperking en is er klinisch genetisch onderzoek verricht? Zo kunnen we beter begrijpen wat de oorzaak kan zijn van het gedrag en de symptomen die we bij cliënten zien. Het is een uitdaging om verder te kijken dan de eerste symptomen en echt te onderzoeken wat de onderliggende oorzaak van probleemgedrag of lichamelijke veranderingen is.” 

Implementatie van inzichten 

Anouschka vraagt zich ondertussen af hoe deze waardevolle inzichten geïmplementeerd kunnen worden op de directe werkvloer in de praktijk. Emma benoemt dat de resultaten en aanbevelingen uit haar onderzoek breed gedeeld zijn met diverse platforms en organisaties. Ook zijn ze deels opgenomen in de herziene internationale handreikingen voor volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. En ze worden direct in de praktijk geïmplementeerd door de artsen en gedragsdeskundigen die werken bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo en de Universiteit van Maastricht. 

Anouschka: “Wetenschappelijk onderzoek een podium geven, geeft een mooie spin-off. Dat is ontzettend belangrijk. Daarnaast zit er in de hoofden van zorgverleners en CCE-consulenten heel veel kennis. We hebben binnen CCE een schat aan informatie omdat wij op basis van gedragsinterventies ervaring hebben opgedaan wat wel en niet werkt. Die expertise is al terug te vinden in onze onderzoeksresultaten, de kennisbank en in ons opleidingsaanbod. We blijven ons inzetten om ook nieuwe kennis en nieuwe onderzoeksresultaten via deze kanalen én consultaties te ontginnen en te delen.”  

Tekst: Ronella Bleijenburg