Meer inzicht in zeldzame syndromen

Hoe ziet de ontwikkeling eruit van kinderen met een zeldzaam genetisch syndroom en wat kunnen we daarvan leren? Deze vraag stond centraal in het promotieonderzoek van orthopedagoog Paul Mulder. Anouschka Jansen, orthopedagoog en coördinator bij CCE, sprak met hem over het onderzoek en de praktische toepassingsmogelijkheden.

Wat wil je bereiken met dit onderzoek?

Het onderzoek richtte zich op de relatie tussen genetische afwijking en gedragsfenotypes; dat zijn ontwikkelings- en gedragskenmerken. Er is steeds meer mogelijk op het gebied van genetisch onderzoek en dat leidt ertoe dat er meer verbanden kunnen worden gelegd tussen bepaalde genetische syndromen en ontwikkelings- en gedragskenmerken. Tegelijkertijd weten we uit onderzoek dat ontwikkeling en gedrag niet alleen het gevolg zijn van een genetische achtergrond. Ze zijn het resultaat van een complexe dynamiek tussen genen, gedrag en omgeving. Toenemende kennis hierover geeft aanknopingspunten om de omgeving, behandeling en ondersteuning aan te passen aan individuele behoeften.

Je onderzoek richt zich op drie syndromen: Cornelia de Lange syndroom, Marshall-Smith syndroom en Malan syndroom. Wat zijn dit voor syndromen en waarom wilde je er onderzoek naar doen?

Deze syndromen worden veroorzaakt door een genetische verandering en hebben een grote invloed op de ontwikkeling van een kind. De kinderen hebben veelal een (ernstige) verstandelijke beperking en kenmerken van een autismespectrumstoornis, naast vaak andere problemen, zoals zelfverwondend gedrag, problemen met sensorische informatieverwerking en somatische problemen. De syndromen zijn zeldzaam en er is eigenlijk weinig over ontwikkeling en gedrag bekend. Er is in de praktijk wel kennis, bij ouders en begeleiders bijvoorbeeld, maar daar wordt vanuit wetenschappelijk onderzoek nog te weinig mee gedaan. Dus was de gedachte: hier kunnen de gedragswetenschappen bij uitstek een goede invulling aan geven. Ik vind het belangrijk om deze zeldzame, complexe aandoeningen, waar vaak zo weinig kennis voor beschikbaar is, een podium te geven. En juist van deze zeldzame, complexe aandoeningen kunnen we mogelijk ook veel leren voor andere groepen.  

Waar ging het onderzoek over, in het kort?

In het onderzoek hebben we gekeken naar ontwikkelingsniveau, autismespectrumstoornis, sensorische informatieverwerking, adaptief gedrag – kan een kind zich aanpassen - en zelfbeschadigend gedrag. Begonnen werd met een uitgebreid literatuuronderzoek. Zo hebben we al het gedragsonderzoek vanaf de jaren “50 naar het Cornelia de Lange syndroom geïnventariseerd: wat is er onderzocht, hoe is dat onderzocht en wat zijn de uitkomsten geweest? Daarna volgden een studies naar ontwikkeling en gedrag in de context van ontwikkelingsniveau en omgeving. De studies geven daarmee inzicht in belangrijke ontwikkelingsgebieden, de interactie met de omgeving en hoe deze van invloed kunnen zijn op het dagelijks functioneren. Ook bleek onder meer dat bepaalde vormen van zelfverwondend gedrag duidelijk vaker voorkomen bij mensen met een specifiek genetisch syndroom dan bij mensen met een verstandelijke beperking in het algemeen. Verder maakt de studie duidelijk dat er ook verschillen bestaan in ontwikkeling en gedrag tussen en binnen groepen mensen met een genetische aandoening. Heel belangrijk, want een kind is natuurlijk meer dan een syndroom, dus het blijft van belang om naar de persoon als geheel te kijken. Maar meer kennis over de effecten van het syndroom is daarbij wel heel nuttig.

Wat kan de dagelijkse praktijk leren van de resultaten uit het onderzoek?

Dat kennis van syndroom-specifieke (gedrags)fenotypes erg belangrijk is voor het optimaliseren van het dagelijks functioneren. En daarbij is samenwerking tussen verschillende disciplines onontbeerlijk. Zo ben ik mij, door de samenwerking met een Arts Verstandelijk Gehandicapten (dr. S. Huisman) veel bewuster geworden van de somatische klachten en de invloed hiervan op ontwikkeling en gedrag.

Verder is bijvoorbeeld de sensorische informatieverwerking als belangrijk thema naar voren gekomen. Hierover is per syndroom eigenlijk nog geen of nauwelijks aandacht voor geweest. We besloten daarom eerst een exploratieve studie te doen: hoe ziet die sensorische informatieverwerking er nou uit? Vervolgens bleek in de gesprekken met ouders dat zij deze studie enorm waardeerden. Zij gaven aan dat dit een andere manier van kijken naar gedrag is die ze tot nu toe eigenlijk nog niet veel hadden meegemaakt en die hen nieuwe handvatten opleverde. Het maakte bewust van de invloed van (gebrek aan of aanwezigheid van) omgevingsprikkels. Als je op die manier kijkt naar gedrag kun je mogelijk ook per syndroom een profiel maken, dat handvatten kan bieden voor het inrichten van de omgeving.

Wat hebben jullie bijvoorbeeld geleerd over sensorische informatieverwerking bij het Cornelia de Lange syndroom?

Ik moet voorzichtig zijn met uitspraken hierover, omdat het een kleine exploratieve studie was. Maar onder dat voorbehoud kan ik wel zeggen dat bij dit syndroom bijvoorbeeld de tastprikkel anders lijkt te werken. Het lijkt alsof de tastprikkel heel gevoelig is en kinderen dus een lichte aanraking al opmerken. De wat diepere lichaamsprikkels, dus steviger druk op het lichaam, lijken ze juist mínder te ervaren (of meer behoefte aan te hebben). Normaal gesproken kan het kinderen een gevoel van veiligheid en geborgenheid als je ze stevig omarmt. Deze kinderen moet je soms steviger vastpakken om ze datzelfde gevoel te geven. Kinderen met het Cornelia de Lange syndroom reageren verder vaak heel positief op bewegingsprikkels, bijvoorbeeld schommelen, op een trampoline zitten of fietsen. Verschillende ouders vertelden dat ze niet hard genoeg kunnen fietsen met hun kind omdat die het zo fijn vindt om de beweging te ervaren of de wind in het gezicht te voelen. Ik denk dat daar echt nog veel van ervaringen te leren valt qua interventies.

Mijn ervaring is dat bij begeleiders de kennis over zeldzame syndromen soms tegenvalt en dat de meeste kennis juist ligt bij de ouderverenigingen. Heb je deze betrokken in je onderzoek?

Zeker, zonder de ouderverenigingen hadden we het onderzoek zelfs niet kunnen doen. Het is door hen dat we deze kennis hebben mogen opdoen en bundelen. Ik zou zorgaanbieders aanbevelen om veel meer gebruik te maken van de kennis die ouders hebben en zeker ook van de patiëntenvereniging, als die er is. In ons onderzoek hoorden we regelmatig van ouders dat ze eindelijk het gevoel hadden dat ze gehoord werden. Ze vinden dat hun kennis en hun visie ertoe doet en dat is ook zo. Ouders zijn voor kinderen de constante factor in hun leven. Er ligt echt nog een taak voor het werkveld en de wetenschap om ouders meer centraal te positioneren.

Je zegt in je proefschrift dat er een uniforme werkwijze nodig is om gedrag te bestuderen en beschrijven. Wat is er volgens jou nodig?

Uit het literatuuronderzoek bleek dat verschillende instrumenten worden gebruikt om gedrag in kaart te brengen. Dan is het heel moeilijk om die gegevens naast elkaar te leggen, je weet niet of je allemaal hetzelfde meet. Vaak wordt gedrag ook aan de hand van vragenlijsten in kaart gebracht. Het nadeel daarvan is in mijn ogen dat je altijd retrospectief aan het kijken bent. Je bent ook afhankelijk van hoe scherp iemand het nog voor ogen heeft en hoe subjectief iemand is in datgene wat hij ziet. Een directe testafname en videoanalyses kunnen wat dat betreft heel erg helpend zijn, ook omdat je ieders perspectief naast elkaar kan leggen. We hebben daarom voor het Cornelia de Lange syndroom een opzet gemaakt voor een assessmentmodel, met daarin ook ruimte voor die directe instrumenten. Ik zou het heel goed vinden als we syndromen ook op langere termijn gaan volgen, om een levensloopbeeld op te bouwen. Het zou mooi zijn als daarmee een database kan worden gecreëerd. We kunnen dan ook zien welke levensfasen misschien extra aandacht nodig hebben.

Heb je een boodschap die je zou willen meegeven aan begeleiders op de werkvloer?

In ons onderzoek kwamen we regelmatig tegen dat syndroomspecifieke kennis ontbrak, terwijl dit (ook gelet op de somatische klachten) heel helpend kan zijn in het vormgeven van ondersteuning. Daarnaast zagen we best vaak dat begeleiders onbewust veel kunnen uitstralen naar een cliënt: veel energie, veel nonverbale communicatie. Dat kan zoveel (verwarrende) informatie zijn voor die persoon dat dat alleen al overstelpend is. Vanuit een heel rustige grondhouding is het vaak makkelijker om contact te maken en aan te sluiten bij een cliënt. Ook de tijd nemen is een belangrijke factor: als je informatie geeft heeft de ander verwerkingstijd nodig. Ik heb voorbeelden gezien waarbij een begeleider informatie gaf, na vijf seconden geen reactie kreeg en dan doorging naar het volgende. Na tien seconden kwam alsnog die reactie, maar dat werd niet gezien. Een ander belangrijk aandachtspunt is de emotionele ontwikkeling, die een enorme invloed heeft op de interactie met de omgeving. Het is soms lastig om daar zicht op te krijgen, maar om gedrag beter te begrijpen is het essentieel dat we daar met z’n allen meer aandacht voor hebben. Hoe benader je iemand, wat kan iemand aan, wat heeft hij nodig, bijvoorbeeld aan afstand en nabijheid? De emotionele ontwikkeling zou als standaard onderdeel in onze diagnostiek moeten zitten. Gelukkig merk ik dat steeds meer mensen hier alerter op zijn.