Zoeken
13 resultaten
-
Arthur: impact van een dopaminestoornis
Wat als je op een dag niet meer in beweging kunt komen? Niet omdat je niet wilt, maar omdat je lichaam en geest je tegenhouden?
-
Ilvy: zonder route navigeren tussen hoop en afscheid
Wat als je kind een diagnose krijgt waar nauwelijks iets over bekend is? Voor het gezin van Ilvy veranderde alles toen bij haar een zeldzame genmutatie werd vastgesteld.
-
De voorspellende waarde van gezondheidsproblemen bij volwassenen met 22q11.2ds
Emma von Scheibler onderzocht hoe vroegtijdige begeleiding gezondheidsproblemen bij volwassenen met 22q11.2ds kan helpen voorkomen.
-
Eva’s leven met het Phelan-McDermid syndroom
Eva heeft het Phelan-McDermid syndroom; een zeldzame genetische aandoening. De gevolgen zijn zichtbaar in haar gedrag.
-
Onbegrepen regressie bij jongeren met Down Syndroom
Professionals beschrijven de mogelijke oorzaken van onbegrepen regressie bij jongvolwassenen met Down Syndroom.
-
Syndroom bekend? Toekomstperspectief beter in beeld
Willem Verhoeven, expert genetische syndromen en Anouschka Jansen, CCE-coördinator, bespreken het nut van klinisch genetisch onderzoek naar syndromen.
-
De andere kant van het Syndroom van Down
In de loop van zijn leven ervaart Jorik steeds meer problemen. Zowel hijzelf als de mensen in zijn omgeving raken steeds meer uit balans.
-
Meer inzicht in zeldzame syndromen
Hoe ziet de ontwikkeling eruit van kinderen met een zeldzaam syndroom? Een gesprek tussen onderzoeker Paul Mulder en coördinator Anouschka Jansen.
-
Onderzoek naar Syndroom van Down
Jannie van Lenthe deed onderzoek naar de plotselinge terugval van mensen met het syndroom van Down na de puberteit.
-
Combinatie van Prader-Willi en diabetes
Een verstandelijke beperking, Prader-Willi én diabetes; een combinatie die tot problemen kan leiden bij mensen, bijvoorbeeld skinpicking.
-
Grip op de omgeving met scripts
Hoe het hanteren van scripts een cliënt met Smith-Magenis syndroom (SMs) kan helpen om op constructieve wijze grip te krijgen op de omgeving.
-
Herkennen van een genetisch syndroom
Specifieke problemen vragen om een specifieke behandeling. Ga uit van de nieuwste kennis en technologie om maatwerk te leveren.
