Genetische syndromen

Genetische syndromen kunnen veel invloed hebben op het gedrag en de zorgvragen van mensen met een verstandelijke beperking. Het herkennen en begrijpen van deze syndromen is essentieel voor het bieden van passende ondersteuning. Medische kenmerken, zoals pijn of andere lichamelijke klachten, spelen een cruciale rol, net als de impact op het dagelijks functioneren.

In dit dossier worden kennis en inzichten gebundeld over (zeldzame) syndromen en de relatie tussen lichamelijke problemen en gedrag. Het biedt een overzicht van inzichten, onderzoeken, methodieken en praktische handvatten die helpen om zorg beter te begrijpen en af te stemmen op de specifieke behoeften van mensen.

Alles over Genetische syndromen

  • Arthur: impact van een dopaminestoornis

    s1e4

    Wat als je op een dag niet meer in beweging kunt komen? Niet omdat je niet wilt, maar omdat je lichaam en geest je tegenhouden?

  • Ilvy: zonder route navigeren tussen hoop en afscheid

    s1e3

    Wat als je kind een diagnose krijgt waar nauwelijks iets over bekend is? Voor het gezin van Ilvy veranderde alles toen bij haar een zeldzame genmutatie werd vastgesteld.

  • Onderzoek naar Syndroom van Down

    Jannie van Lenthe deed onderzoek naar de plotselinge terugval van mensen met het syndroom van Down na de puberteit.

  • Eva’s leven met het Phelan-McDermid syndroom

    Eva heeft het Phelan-McDermid syndroom; een zeldzame genetische aandoening. De gevolgen zijn zichtbaar in haar gedrag.

  • De andere kant van het Syndroom van Down

    In de loop van zijn leven ervaart Jorik steeds meer problemen. Zowel hijzelf als de mensen in zijn omgeving raken steeds meer uit balans.

  • Grip op de omgeving met scripts

    Hoe het hanteren van scripts een cliënt met Smith-Magenis syndroom (SMs) kan helpen om op constructieve wijze grip te krijgen op de omgeving.

  • Combinatie van Prader-Willi en diabetes

    Een verstandelijke beperking, Prader-Willi én diabetes; een combinatie die tot problemen kan leiden bij mensen, bijvoorbeeld skinpicking.